世界上每年有大量出生缺陷發(fā)生。一些臨床產(chǎn)前診斷方法，如羊膜腔穿刺、絨毛膜絨毛采樣等，能在孕期了解胎兒是否患有某些遺傳病（如鐮狀細胞貧血等）或染色體疾病（如先天性愚型等），對出生缺陷的預防發(fā)揮了積極的作用。然而，這些產(chǎn)前診斷方法都是帶有一些創(chuàng)傷性的操作，是否會對妊娠過程及其結局有所影響，一直為人們所關注。在門診經(jīng)常碰到一些妊娠的“小朋友”詢問哪種產(chǎn)前診斷的方法更安全一些，有些年輕的醫(yī)生也比較“糾結”不知如何回答。下面是我們從世界衛(wèi)生組織生殖健康圖書館選出的一篇系統(tǒng)綜述 （Alfirevic Z, Mujezinovic F, Sundberg K. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database of Systematic Reviews 2003, Issue 3. Art. No.: CD003252. DOI: 10.1002/14651858.CD003252.），將其分析的結果摘抄 + 翻譯如下：

    檢索了至2008年1月前在世界衛(wèi)生組織注冊的Cochrane妊娠和分娩組資料庫資料，對所有進行孕中期、孕早期羊膜腔穿刺和孕早期經(jīng)宮頸或經(jīng)腹絨毛膜絨毛采樣（CVS）的隨機化臨床試驗進行了系統(tǒng)分析、比較，共有16項研究納入系統(tǒng)分析，結果發(fā)現(xiàn)：①一項在無高危險因素孕婦（4,606例）進行的觀察，自然流產(chǎn)率約為2％；孕中期進行羊膜腔穿刺會使流產(chǎn)率增加1％，但是兩者的差異沒有達到統(tǒng)計學上的顯著性差異。②在同一項對照研究中，與不需要進行干預的孕婦（流產(chǎn)率1.3％）比較，孕中期羊膜腔穿刺隨后自發(fā)流產(chǎn)率（2.1％）的增加是有統(tǒng)計學意義的。③孕早期羊膜腔穿刺與絨毛膜絨毛采樣（CVS）相比，流產(chǎn)率有所增加,新生兒馬蹄內(nèi)翻畸形足發(fā)生率也有所增高。④相對于孕中期羊膜腔穿刺，經(jīng)宮頸絨毛膜絨毛采樣（CVS）流產(chǎn)的風險有所增加；有一項經(jīng)宮頸CVS觀察，總流產(chǎn)率高達19.5%，但該項觀察的失訪率也高達33.5%；該數(shù)據(jù)不能用于比較，只能作為參考。⑤一項經(jīng)腹CVS與孕中期羊膜腔穿刺的比較性研究，兩種方法在總流產(chǎn)率上的差異沒有統(tǒng)計學意義。⑥經(jīng)宮頸CVS與經(jīng)腹CVS比較，前者對技術的要求較高，取樣成功率較低，需要穿刺的次數(shù)也更多；由于兩項研究間存在統(tǒng)計學異質(zhì)性，經(jīng)宮頸和經(jīng)腹CVS之間發(fā)生流產(chǎn)的差異尚不能確定。

    鑒于上述結果，作者認為：孕中期羊膜腔穿刺比孕早期羊膜穿刺或經(jīng)宮頸絨毛膜絨毛采樣（CVS）更為安全，是產(chǎn)前診斷可選用的方法。如果在妊娠15周之前需進行產(chǎn)前診斷檢查，那么經(jīng)腹CVS應該作為首選。

附錄：現(xiàn)有的產(chǎn)前診斷方法簡介

1、羊膜腔穿刺 (俗稱：羊水穿刺)

通過取羊膜腔穿刺取羊水培養(yǎng)進行染色體核型分析和一些遺傳問題的分析。妊娠16～22 周羊水中的活細胞比例達20 %以上,且羊水量較多,取羊水對胎兒發(fā)育影響小，國內(nèi)進行羊水穿刺培養(yǎng)的時間一般是16－20周。下面是在B超監(jiān)護下進行羊水穿刺的示意圖：

2、絨毛膜絨毛取樣（CVS）

在孕周9－11周時，用一根很細的針通過孕婦腹部或?qū)m頸穿刺到胎盤組織中，取適量的絨毛進行培養(yǎng)，進而檢測胎兒是否存有遺傳方面問題。

3、臍帶血檢測（PUBS）

臍血檢測是最為準確的方法，可用于進一步驗證羊水穿刺和絨毛檢測的結果。臍血檢測需要在18-22孕周時才可進行，這種方法同樣具有較高的流產(chǎn)風險。