出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。常見的出生缺陷有無腦畸形、脊柱裂、先天性心臟病、唇腭裂、生殖器官畸形、遺傳代謝病等。

出生缺陷發(fā)生的成因較為復(fù)雜，有遺傳因素，也有環(huán)境因素，包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等因素。目前，我國重點推廣出生缺陷三級預(yù)防措施，包括進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕期保健、孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒篩查。這在一定程度上降低了出生缺陷率。

那么如何避免出生缺陷的發(fā)生呢？

1.注意調(diào)整生活習(xí)慣。備孕前，應(yīng)該注意自己的飲食健康，在懷孕前的3個月可以開始服用葉酸，葉酸可以很好地預(yù)防神經(jīng)管畸形。除此之外，備孕的媽媽還應(yīng)多吃一些水果蔬菜，補充豐富的維生素，盡量保證較為規(guī)律的生活作息。不宜吃辛辣刺激的食物，不宜熬夜，有抽煙喝酒習(xí)慣的女性也應(yīng)盡早戒除。

2.婚前檢查是必須的。結(jié)婚前應(yīng)主動去做一次婚前檢查，不應(yīng)隱瞞遺傳性病史和家族史，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)。

3.禁止近親結(jié)婚。近親結(jié)婚不利于優(yōu)生，它是“隱性遺傳病”得以傳宗接代的主要原因。近親婚配，由于夫婦有共同的祖先，很可能繼承相同的致病基因，使后代患隱性遺傳病的風(fēng)險大大增加。

4.定期進(jìn)行孕期篩查。懷孕后應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)前篩查，包括孕早期NT、孕中期大排畸、孕晚期小排畸超聲檢查，還有唐氏血清學(xué)篩查和無創(chuàng)DNA篩查，必要時進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

5.進(jìn)行新生兒疾病篩查。新生兒出生后應(yīng)及時做新生兒疾病篩查和新生兒聽力篩查，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時機。